Δεν μπορείτε να χτενίσετε τα μαλλιά του παιδιού σας; Αυτό το γονίδιο μπορεί να φταίει
September 12, 2022Ο καταιγισμός των e-mail με φριζαρισμένα μαλλιά ξεκίνησε το 2016.
Η ανθρώπινη γενετιστής Regina Betz του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Βόννης στη Γερμανία και η ομάδα της είχαν μόλις συνδεθεί τρία γονίδια σε μια σπάνια διαταραχή με εντυπωσιακά συμπτώματα: ασημί, λαχταριστά, νηματισμένα γυάλινα μαλλιά που απλά δεν ξαπλώνουν. Ονομάζεται σύνδρομο άχτενων μαλλιών, οι ασθενείς μπορεί να έχουν ξηρές, λαμπερές τρίχες που στέκονται μακριά από το τριχωτό της κεφαλής σαν ένα σύννεφο από χνούδι πικραλίδας. Μόνο περίπου 100 περιπτώσεις είχαν ποτέ αναφερθεί.
Αλλά μετά τη μελέτη, η οποία εξέτασε 18 περιπτώσεις, άνθρωποι από όλο τον κόσμο προσέγγισαν το χέρι. «Είπαν, «Ω, έχω ένα τέτοιο παιδί» ή «Ω, έμοιαζα ακριβώς έτσι ως παιδί», λέει ο συν-συγγραφέας της μελέτης Buket Basmanav, γενετιστής επίσης στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Βόννης. «Η Ρετζίνα είπε: «Στείλτε μας τα δείγματά σας».
Τώρα, η ομάδα έχει αναλύσει Δείγματα DNA από 107 άτομα με σύνδρομο αχτένιστης τρίχας. Οι παραλλαγές ενός μόνο γονιδίου αντιπροσώπευαν το 71 τοις εκατό των περιπτώσεων, αναφέρουν οι ερευνητές στις 31 Αυγούστου στο JAMA Δερματολογία.
Το γονίδιο, PADI3, κωδικοποιεί ένα ένζυμο που εμπλέκεται στο σχηματισμό του στελέχους της τρίχας. Μεταλλάξεις σε PADI3 μπορεί να διαταράξει τη διαδικασία, αλλοιώνοντας τη δομή της τρίχας. Στα άτομα με το σύνδρομο, ο άξονας της τρίχας έχει αυλακώσεις, σαν «ένα χάρτινο καλαμάκι που έχει πέσει μέσα του», λέει η Gillian Westgate, βιολόγος μαλλιών στο Πανεπιστήμιο του Μπράντφορντ στην Αγγλία που δεν συμμετείχε στη μελέτη.
Η Basmanav και οι συνεργάτες της συνέδεσαν επίσης σχεδόν το 4 τοις εκατό των περιπτώσεων με παραλλαγές του TGM3 ή TCHH, τα δύο άλλα γονίδια του άξονα τρίχας που είχε μελετήσει προηγουμένως η ομάδα. Σχεδόν το ένα τέταρτο των περιπτώσεων στη νέα μελέτη παραμένουν γενετικά ανεξήγητες.
Η εργασία θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να διαγνώσουν τη διαταραχή, η οποία συχνά βελτιώνεται με την ηλικία και δεν συνδέεται συνήθως με προβλήματα υγείας. Ο γενετικός έλεγχος παιδιών με τις ασυνήθιστα υψηλές κλειδαριές μπορεί να διευκολύνει το μυαλό των γονιών που ανησυχούν ότι το τρελό του παιδιού τους είναι σημάδι για κάτι πιο σοβαρό, λέει ο Westgate.
Η διάγνωση του συνδρόμου αχτένιστων μαλλιών μπορεί να είναι ανακούφιση, προσθέτει ο Basmanav, επειδή «δεν περιμένουμε να εμφανιστούν επιπλέον συμπτώματα».
